توضیحات
دانلود کتاب ژنتیک پزشکی امری فارسی
بخشی از فایل:
یك ناهنجاری بافت پيوندی خاص است که در درجه اول بافت کشسانی الاستيك را تحت تاثير قرار
می دهد که به شيوه های مختلف ممکن است خود را نشان دهند زیرا تظاهرات بالينی در پوست،
چشم، سيستم های قلبی عروقی و معده ایی- روده ای اتفاق می افتد. رایج ترین علائم بصورت
مجموعه ایی از پاپول ها-آسيب های شبه گزانتوما- در گردن و نواحی انعطاف پذیر اتفاق می افتد
و رگه های Angioid ممکن است در بررسی روتين شبکيه دیده شوند. این بيماری بطور طبيعی
بزرگسالی تشخيص داده می شود و اميد به زندگی احتمالا کاهش نمییابد. اگرچه ممکن است بيماران
از درد لنگيدن متناوب و یا آنژین ، خونریزی معده روده ایی و برخی اوقات فقدان بينایی بدليل
عوارض شبکيه ثانویه مانند خونریزی و زخم رنج ببرند.بيوپسی پوست، کلسيفه شدن فيبرهای
کشسانی را نشان می دهد.
